Genética

El estudio genético de trombofilias es una prueba genética que se realiza para detectar mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar trastornos trombóticos, como la trombosis venosa profunda (TVP) o la embolia pulmonar (EP). Estas mutaciones genéticas pueden afectar la coagulación sanguínea y predisponer a una persona a la formación de coágulos sanguíneos anormales.

Algunas de las mutaciones genéticas más comunes asociadas con trombofilias incluyen:

• Factor V Leiden: Una mutación en el gen del factor V (factor V Leiden) que aumenta la resistencia a la proteína C activada, lo que aumenta el riesgo de coagulación sanguínea anormal.
• Mutación del gen de la protrombina: Una mutación en el gen de la protrombina que aumenta la producción de protrombina, una proteína involucrada en la coagulación sanguínea.
• Mutación del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR): Una mutación en el gen MTHFR que puede afectar la metabolización del ácido fólico y se ha asociado con un mayor riesgo de trombosis.
• Deficiencia de antitrombina III, proteína C o proteína S: Estas son deficiencias hereditarias de proteínas anticoagulantes que pueden aumentar el riesgo de trombosis.
• Elevación de los niveles de homocisteína: La homocisteína es un aminoácido cuyos niveles elevados en sangre pueden aumentar el riesgo de trombosis. Esto puede estar relacionado con una deficiencia enzimática como la mencionada anteriormente con la MTHFR.

El estudio genético de trombofilias implica tomar una muestra de sangre y analizar el ADN para detectar la presencia de estas mutaciones. La detección de estas mutaciones puede ser útil en la evaluación del riesgo de trombosis en personas con antecedentes personales o familiares de trastornos trombóticos, o en personas que han experimentado coágulos sanguíneos sin una causa aparente.