Génetica
El cariotipo X frágil es una prueba genética que se utiliza para detectar síndrome del cromosoma X frágil (SXF), que es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome del cromosoma X frágil afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras y presentar síntomas leves.
En la prueba de cariotipo X frágil, se examinan los cromosomas sexuales (X e Y) para detectar cualquier anomalía en la región del cromosoma X que está asociada con el SXF. En personas con SXF, se observa una expansión anormal de una secuencia de repeticiones de nucleótidos en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), lo que resulta en una fragilidad en el cromosoma X.
El cariotipo X frágil se realiza típicamente mediante una técnica de análisis citogenético de alta resolución, que puede identificar la expansión de repeticiones de trinucleótidos CGG en la región 5′ no codificante del gen FMR1. Si se encuentra una expansión de repeticiones mayor de un cierto umbral (generalmente más de 200 repeticiones), se confirma el diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil.
Cosas a tener en cuenta
Esta prueba es importante para el diagnóstico de SXF, así como para la evaluación del riesgo de recurrencia en familias afectadas. El cariotipo X frágil también puede ser realizado como parte de un panel de pruebas genéticas más amplio para evaluar a individuos con discapacidad intelectual de origen desconocido o antecedentes familiares de SXF. Es importante que la interpretación de los resultados del cariotipo X frágil sea realizada por un genetista clínico u otro profesional médico especializado en genética.
NUESTRO MÉTODO
Proceso de trabajo
¿Necesita más información?
Estamos a su disposición para brindarle la asistencia que necesite. Si tiene alguna pregunta, no dude en ponerse en contacto con nosotros. ¡Estaremos encantados de ayudarle en todo lo que necesite!